Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона, Хантингтона): общие сведения (0001)
Хорея Гентингтона ( MIM 143100 ) - одно из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний  головного мозга . Хорея (chorea; от греческого слова "choreia" - пляска) - форма гиперкинеза, характеризуется непроизвольными, быстрыми, нерегулируемыми движениями, возникающими в различных мышечных группах. 
Его распространенность составляет около 10:100000. Отличительные признаки - хорея и расстройства поведения . Заболевание может начинаться с любого из этих симптомов или с обоих сразу. Болезнь Гентингтона может развиться в любом возрасте - как в детстве, так и в 70 лет и старше, но чаще первые симптомы появляются в 30-50 лет. 
Хорея начинается исподволь. Первые признаки хореи Гентингтона проявляются в возрасте 25-50 лет, реже в детском возрасте. Мужчины болеют чаще, чем женщины; первыми симптомами могут быть неусидчивость , суетливость движений , что не расценивается больным и его родственниками как заболевание. Со временем, однако, двигательные нарушения нарастают и могут привести к инвалидности. Характерны частые, внезапные, неритмичные судорожные движения конечностей или туловища. Возможны спазмы лицевой мускулатуры , всхлипывания , нарушения артикуляции . Страдает координация движений при ходьбе : походка становится "танцующей" (хореической) . Память остается сохранной вплоть до поздних стадий заболевания, однако внимание , мышление и исполнительные функции нарушаются уже в самом начале заболевания. Часто наблюдаются депрессия , апатия , отчужденность , раздражительность , периодическая расторможенность . В некоторых случаях развиваются бред и навязчивые состояния , в связи с чем сначала ошибочно диагностируется шизофрения . 
Продолжительность заболевания различна, но в среднем составляет 15 лет. При раннем начале (до 20 лет) заболевание сопровождается ригидностью , атаксией , когнитивными нарушениями и прогрессирует быстрее (средняя продолжительность составляет 8 лет). Эпилептические припадки редко возникают при болезни Гентингтона с поздним началом и часто - при ранней форме. 
Обычно  хорея Гентингтона проявляется на 4-5-ом десятилетии жизни прогрессирующим хореоатетозом , который сопровождается выраженными психическими расстройствами ( деменцией , депрессией с нередкими суицидальными попытками, нарушениями эмоционального контроля с частыми вспышками раздражения и агрессии ). Иногда проявляется в юношеском возрасте нарастающим акинетико-ригидным синдромом . 
Заболевание характеризуется преимущественно поражением стриатума . На развернутой стадии КТ или МРТ выявляют атрофию хвостатых ядер , образующих латеральные стенки боковых желудочков ( рис. 367.4 ). При микроскопическом исследовании выраженных изменений (таких, как амилоидные бляшки и нейрофибриллярные включения при болезни Альцгеймера ) не находят. Характерны глиоз и гибель преимущественно ГАМКергических нейронов в хвостатом ядре и скорлупе . Холинергические нейроны остаются относительно сохранными. В базальных ядрах значительно снижаются концентрации ГАМК и глутаматдекарбоксилазы - фермента, участвующего в синтезе этого медиатора. Уменьшены концентрации и других медиаторов, в том числе вещества Р и энкефалинов . Магнитно-резонансная спектроскопия выявляет увеличение концентрации лактата в базальных ядрах . У животных введение 3-нитропропионовой кислоты, ингибитора сукцинатдегидрогеназы, вызывает состояние, напоминающее болезнь Гентингтона . 
Ген болезни Гентингтона HD располагается в сегменте 4р16.3 , содержит повторяющиеся тринуклеотидные повторы ЦАГ и кодирует белок, называемый гентингтином . Этот белок содержится в нейронах различных отделов головного мозга; функция его неизвестна. Инактивация гомологичного гена у мышей при гомозиготном состоянии вызывает гибель зародыша; гетерозиготные особи фенотипически не отличаются от нормы. У мышей, у которых в этом гене увеличено число тринуклеотидных повторов, развиваются прогрессирующие двигательные нарушения. Увеличение числа повторов ЦАГ приводит к тому, что в кодируемом этим геном белке появляется длинный полиглутаминовый участок, что и может быть причиной заболевания. Полагают, что длинный полиглутаминовый участок нарушает связывание белков, а также другие процессы в клетках, например активность митохондрий . Сообщалось о нарушении связывания гентингтина с глицеральдегидфосфатдегидрогеназой . Кроме того, имеются данные об усилении апоптоза нейронов при этой болезни. 
Болезнь Хантингтона представляет собой доминантную нейродегенеративную болезнь , вызываемую удлинением CAG триплетного повтора в участке гена, кодирующем N- концевую часть белка хантингтина , функция которого неизвестна. В норме длина этого повтора варьирует у разных индивидуумов от 11 до 34 триплетов. У больных его длина колеблется от 37 до более чем 100 кодонов. Этот дефект, по-видимому, оказывает свое влияние через измененный белок. Однако неясно, каким образом. 
Одна из возможностей заключается в том, что удлинение полиглютаминового кластера в белке уменьшает его нормальную активность (механизм "потери функции"). Однако индивидуумы, у которых одна копия гена инактивирована не за счет удлинения повтора, а за счет повреждения структуры хромосомы в этом месте, хотя и имеют пониженное содержание "хантингтина", но не проявляют признаков болезни Хантингтона. Это противоречит механизму "потеря функции", хотя остается возможность так называемой негативной доминантности , при которой молекулы белка с утраченной функцией ингибируют функционирование нормального белка. (Обратите внимание, как разнообразны возможности повредить нам с вами: негативная доминантность достаточно широко распространена). 
Другая возможность заключается в том, что белок с удлиненным полиглютаминовым участком сам приобретает новую вредную функцию. 
Чтобы сделать выбор между двумя возможностями возникновения болезни вследствие мутации: "приобретение функции" или "потеря функции", мышиный гомолог гена был инактивирован путем ген-таргетинга . см. Болезнь Хантингтона: исследование на трансгенных мышах 
 Выявление увеличения числа тринуклеотидных повторов ЦАГ в гене HD лежит в основе генодиагностики болезни Гентингтона. Если число повторов ЦАГ составляет 38 или более, то заболевание с возрастом разовьется неминуемо. Вероятность наследования аномального гена и, следовательно, развития болезни Гентингтона у детей таких больных составляет 50%. Чем больше тринуклеотидных повторов содержит ген, тем раньше начинается заболевание. Однако в большинстве случаев число повторов составляет 40-49, а в этих пределах зависимости между числом повторов и возрастом начала заболевания нет. По неясным причинам риск значительного увеличения числа тринуклеотидных повторов и развития ювенильной формы болезни Гентингтона (форма антиципации ) выше, если болен отец больного. 
Прежде чем проводить анализ ДНК у здоровых лиц с высоким риском болезни Гентингтона, необходимо тщательное генетическое консультирование, поскольку положительные результаты анализа ДНК могут привести к тяжелой моральной травме. Подробные инструкции по генетическому консультированию и анализу ДНК имеются в литературе. 
Медико-генетическое консультирование и анализ ДНК используются не только при определении риска болезни Гентингтона, но и в дифференциальной диагностике этого заболевания. Так, мутантный ген HD иногда находят при спорадической "старческой" хорее . При заболеваниях, напоминающих болезнь Гентингтона, таких, как шизофрения , доброкачественная семейная хорея , наследственные атаксии , абеталипопротеидемия и семейная болезнь Альцгеймера , число тринуклеотидных повторов не увеличено. 
Специфического лечения нет. Двигательные нарушения и поведенческие расстройства уменьшаются под действием фенотиазинов , галоперидола или бензодиазепинов .
IT15 (ген хореи Гентингтона, HD)
Ген хореи Гентингтона (HD - huntingtin, IT15) локализуется на четвертой хромосоме человека в позиции 4p16.3 ( Gusella J.F.,1983 ; Conneally P.M.,1989 ). 
Локус huntingtin довольно крупный, что составляет по протяженности около 180 килобаз и кодирует протяженный протеин, состоящий из 3144 аминокислот. Данный ген разделяется на 67 экзонов ( Ambrose C.M.,1994 ). 
Ген huntingtin экспрессируется во многих клетках. Данный ген экспрессируется в двух альтернативных формах в различных клетках эмбриона и зрелого организма. Больший транскрипт размером 13,7 килобаз в основном экспрессируется в клетках мозга как эмбриона, так и взрослого организма. Меньший транскрипт размером 10,3 килобазы экспрессируется в более широком диапазоне клеток ( Lin B.,1993 ). 
Генетический дефект, приводящий к хорее Гентингтона , обусловлен экспансией нестабильного тринуклеотидного повтора (CAG) в гене, который транслируется в протеине как полиглутаминовый повтор. 
Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Результаты исследований показали, что цитоплазматические и ядерные агрегаты huntingtin обладают равной токсичностью и что протеолиз является необходимой ступенью для вхождения белка huntingtin в ядро. 
Белок Huntingtin необходим для нормального развития и выживания клетки. При апоптозе huntingtin специфически расщепляется цистеиновой протеазой (apopain). Скорость расщепления huntingtin значительно возрастает при наличии длинных полиглутаминовых треков, обусловливающих несвоевременный апоптоз и как следствие хорею Гентингтона ( Nasir J.,1996 ). 
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА, хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция - хроническое прогрессирующее заболевание, основными признаками которого являются хореический гиперкинез и деградация интеллекта.
Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев болезнь может быть прослежена в ряде поколений. Передают болезнь детям только больные родители. Патологический гея, ответственный за развитие заболевания, обладает высокой пенетрантностью (почти 100%). Соотношение больных и здоровых детей в семье 1:1.
Наиболее значительные изменения при хорее Гентингтона обнаруживаются в подкорковых образованиях и коре головного мозга. Отмечается гибель ганглиозных клеток полосатого тела и лобно-височных отделов полушарий. Атрофия мозга видна макроскопически, уменьшен его вес, значительно расширены желудочки.
Клиническая картина болезни складывается из хореического гиперкинеза и изменений психики. Гиперкинез характеризуется объемистыми, быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных мышечных группах. Из-за гиперкинеза все произвольные движения кажутся причудливо измененными - больные гримасничают, нелепо жестикулируют, при ходьбе раскачиваются, пританцовывают, широко разбрасывают руки. Однако даже при сильном гиперкинезе, особенно в начале болезни, больные могут временно подавлять насильственные движения, самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. В результате гиперкинеза речевой мускулатуры расстраивается речь - она становится медленной, неравномерной, сопровождается лишними звуками. Гиперкинез усиливается при волнении, исчезает во сне. Иногда в течение длительного времени гиперкинез может распространяться на мышцы только одной половины тела (гемихорея). Психические нарушения складываются из изменений в эмоциональной сфере и резкого снижения интеллекта. У больных появляются эмоциональная неустойчивость, повышенная раздражительность, двигательное беспокойство, иногда апатия. Могут развиваться состояния возбуждения, бредовые идеи; в это время больные часто совершают асоциальные поступки, суицидальные попытки. Постепенно деградирует интеллект, страдают память, внимание, резко сужается круг интересов, утрачивается возможность умственной работы, больные становятся дементными.
Обычно заболевание начинается с появления насильственных движений, к которым постепенно присоединяются изменения психики. Однако в ряде случаев психические симптомы предшествуют возникновению гиперкинеза. Иногда у больных развиваются выраженные психозы со зрительными и слуховыми галлюцинациями.
Значительно отличается от классической картины акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. Частота его, по данным разных авторов, составляет 5-16% всех случаев болезни. При этой форме у больных отмечается акинетико-ригидный синдрвм, сочетающийся с психическими нарушениями и часто с нерезко выраженным хореическим гиперкинезом. Насильственные движения в таких случаях могут носить более медленный характер - хореоатетоз. Акинетико-ригидный синдром может отмечаться как с самого начала болезни, так и в конечных ее стадиях. У больных уменьшается гиперкинез, нарастает ригидность в мышцах туловища и конечностей. В тяжелых случаях наблюдается полная обездвиженность с развитием контрактур. В некоторых семьях встречаются как акинетико-ришдные, так и обычные гиперкинетические формы хореи Гентингтона. Средний возраст начала заболевания 35 лет. Течение болезни - хроническое, прогрессирующее; заболевание может тянуться десятилетиями. Средняя продолжительность жизни больных около 53 лет.
Хорею Гентингтона необходимо дифференцировать в первую очередь от старческой (сенильной) хореи, развивающейся вследствие церебрального артериосклероза. Главным отличительным признаком его является отсутствие заболевания у родителей и у других членов семьи. Кроме того, процесс является более распространенным, и в клинической картине могут иметь место различные другие симптомы. Хореический гиперкинез обычно менее выражен. Хореический синдром может возникать и при различных очаговых заболеваниях мозга (опухоли, энцефалиты, сифилис, сосудистые нарушения). Заболевание в этих случаях отличается по течению; отсутствует наследственный анамнез; имеются симптомы, связанные с основным процессом; при некоторых из этих состояний наблюдаются определенные изменения спинномозговой жидкости. Если хорея Гентингтона начинается в молодом возрасте, ее следует отличать от малой инфекционной хореи, которая начинается в детском возрасте, характеризуется быстрым нарастанием более выраженного хореического гиперкинеза. В отличие от хореи Гентингтона больные произвольно не могут подавлять насильственных движений, что затрудняет выполнение ряда действий. Отмечаются различные ревматические проявления, отсутствует наследственный фактор.
Затруднения в дифференциальном диагнозе могут быть при атипичных формах хореи Гентингтона. Так, акинетико-ригидная форма может по своим клиническим проявлениям иметь сходство с гепато-церебральной дистрофией, торсионной дистонией. Большое значение в этих случаях имеет тщательно собранный семейный анамнез. Наличие в семье больных с типичной хореей Гентингтона помогает установить правильный диагноз. Формы с выраженными психическими нарушениями и отсутствием гиперкинеза приходится дифференцировать с шизофренией и другими психическими заболеваниями. В этих случаях решающими также являются данные семейного анамнеза.
Профилактика. В настоящее время не существует точных методов выявления носителей патологического гена до развития у них клинических проявлений болезни, что затрудняет медико-генетическую консультацию. Некоторыми авторами отмечались изменения психики у лиц, у которых впоследствии развивалась типичная хорея Гентингтона. Поэтому лицам с такими изменениями психики, происходящим из семей со случаями этой болезни, иметь детей не рекомендуется, так как вероятность заболевания их хореей Гентингтона равна 50%. При отсутствии каких-либо патологических признаков у лиц, имеющих родителей, страдающих хореей Гентингтона, вероятность заболевания их детей составляет 25%.
И. Cyчкoвa
Как врачи называют это заболевание?
Наследственная хорея, хроническая прогрессирующая хорея.
Что это такое?
Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием, характеризующимся дегенерацией коры головного мозга и базальных ганглий. Заболевание приводит к непроизвольным хаотическим движениям и умственной деградации; на последней стадии наблюдается слабоумие. Хорея Гентингтона обычно поражает людей в возрасте между 25 и 55 годами (средний возраст 35 лет); однако 2% случаев приходится на детский возраст и 5% на возраст старше 60 лет. Смерть обычно наступает через 10—15 лет после начала заболевания — от пневмонии, застойной сердечной недостаточности, в результате самоубийства.
СОВЕТЫ ПО УХОДУ
Как ухаживать за больными хореей Гентингтона
• Уделяйте больному больше времени. Дайте ему возможность поговорить с вами, высказаться. Это уменьшит чувство безысходности.
• Если больному трудно ходить, предложите ему специальное приспособление, помогающее сохранять равновесие.
• Так как эта болезнь вызывает сильнейшую депрессию, будьте настороже. Оберегайте больного от попытки самоубийства. Следите, чтобы он не мог поранить себя.
• Обратитесь за консультацией к специалисту по генетическим заболеваниям.
Каковы причины развития хореи Гентингтона?
Точная причина развития хореи Гентингтона не известна. Заболевание является генетическим и наследуется в равной степени и мужчинами, и женщинами.
Если у одного из родителей ребенка обнаружилась хорея Гентингтона, для него риск заболеть составляет 50%. Ребенок, не унаследовавший заболевание, не может передать его своим детям.
Каковы симптомы заболевания?
Болезнь начинается по-разному. Постепенно усиливающиеся хаотические движения, неконтролируемые и бесцельные, сначала появляются на одной стороне тела, причем лицо и руки поражаются больше, чем ноги. В дальнейшем суетливые движения постепенно прогрессируют в гримасничанье, причмокивание губами, речь становится невнятной. В моменты эмоционального напряжения появляются медленные размашистые движения (преимущественно рук); при этом мышцы шеи стянуты. Заболевший становится полностью зависим от других.
К конечном итоге у больных хореей Гентингтона развивается слабоумие, которое не всегда прогрессирует с такой же скоростью, что и хорея. Вначале снижение умственной деятельности может быть незначительным, но в конце концов наступает период, когда происходят сильнейшие изменения личности. Человек становится упрямым, неопрятным, апатичным, поведение отличается неадекватностью, притупляется память и способность концентрировать внимание, иногда появляется паранойя.
Как диагностируется заболевание?
Хорея Гентингтона обнаруживается позитронной эмиссионной томографией и анализом ДНК. Диагноз основывается на характерной клинической картине: прогрессирующей хорее и слабоумии; учитываются возраст больного (35—40 лет) и сведения o наследственности. Компьютерная томография и метод магнитного резонанса обнаруживают атрофию мозга. Методы молекулярной генетики подтверждают диагноз, выявляя ген, вызывающий хорею Гентингтона. С помощью последних методов можно также предупредить людей, подвергающихся большему риску, у которых пока отсутствуют симптомы заболевания.
Как лечат заболевание?
Так как средство от хореи Гентингтона еще не найдено, лечение носит поддерживающий и симптоматический характер. Для уменьшения хореи используют транквилизаторы и нейролептики (например, thorazine, haldol и tofrani), которые также снимают состояние дискомфорта и депрессии, делают человека более управляемым. Однако транквилизаторы усиливают ригидность и не могут остановить умственной деградации. Поэтому таких больных часто необходимо помещать в специальные учреждения (см. КАК УХАЖИВАТЬ ЗА БОЛЬНЫМИ ХОРЕЕЙ ГЕНТИНГТОНА).
ХОРЕЯ (от греч. chor ia – танец), синдром, возникающий при поражении базальных ганглиев – расположенных в глубине больших полушарий мозга структур, участвующих в регуляции движений. Существует несколько форм хореи. 
Хорея Сиденхема (малая, или ревматическая, хорея, пляска св. Витта) встречается преимущественно в детском возрасте и проявляется хореическим гиперкинезом, т.е. неритмичными, непроизвольными, хаотическими мышечными сокращениями, прекращающимися во время сна. Хорея Сиденхема тесно связана и часто сочетается с обострениями ревматизма и эндокардитом, поражающим сердечные клапаны. Заболевание может возникнуть в любом возрасте, однако чаще болеют дети от 5 до 15 лет. Среди взрослых наиболее предрасположены к нему беременные женщины. Вследствие хореических подергиваний иногда нарушается речь. Признаками инфекционного процесса служат повышение температуры, учащение пульса и дыхания; нередко отмечаются боли в суставах, их отек и покраснение. Острая фаза продолжается от нескольких недель до нескольких месяцев и, как правило, завершается полным восстановлением. При наличии ревматической активности назначают прием кортикостероидов (например, преднизона). Во избежание рецидивов проводят профилактику стрептококковой инфекции антибиотиками. См. также РЕВМАТИЗМ. 

Хорея Гентингтона (болезнь Гентингтона) начинается чаще всего в среднем возрасте и проявляется хореическим гиперкинезом, прогрессирующим слабоумием и эмоциональными нарушениями. Распространенность заболевания – 5–10 случаев на 100 тыс. человек. Болезнь имеет наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Больной может ее унаследовать как от отца, так и от матери. Если болен один из родителей, вероятность унаследовать заболевание у каждого из детей – 50%. Ген хореи Гентингтона картирован; установлено, что он расположен на 4-й хромосоме, и с помощью специального теста его можно выявить у родственников больного до развития клинических проявлений заболевания. 
Специфического лечения не существует. Применение нейролептиков позволяет на некоторое время облегчить гиперкинез, но не приостанавливает прогрессирующую дегенерацию мозга. Двигательные нарушения и слабоумие постепенно нарастают, и спустя 10–25 лет от начала заболевания больные умирают от пневмонии или истощения. 
Другие формы хореи. Любое заболевание, поражающее базальные ганглии, может вызывать хорееподобные движения. Так, у пожилых иногда наблюдается сенильная хорея. Аналогичный гиперкинез нередко отмечался в хронической фазе эпидемического летаргического энцефалита (см. ЭНЦЕФАЛИТ). 
Исключительно редко встречается врожденная хорея, которая сочетается с умственной отсталостью и связана с недоразвитием или повреждением базальных ганглиев; вероятно, это одна из форм хореи Гентингтона, поскольку заболевание обычно выявляется в семейном анамнезе. В детском возрасте проявляется также наследственная доброкачественная хорея, имеющая непрогрессирующий характер и не сопровождающаяся психическими нарушениями. Необычные движения, напоминающие хореические, могут встречаться у больных истерией. В этом случае говорят об истерической, или психогенной, хорее. 	 


ХОРЕЯ — гиперкинез, характеризующийся беспорядочными, отрывистыми движениями в мышцах конечностей, туловища и лица. К первичным наследственным формам хореи относят хорею Гентингтона, доброкачественную наследственную хорею, акантоциоз-хорею, гепатоцеребральную дистрофию, наследственную кальцификацию базальных ганглиев и др. Хореический гиперкинез иногда наблюдается при перинатальной энцефалопатии (гиперкинетическая форма детского церебрального паралича) и в пожилом возрасте (сенильная хорея). Развитие хореи может быть вторичным вследствие приема лекарственных средств (нейролептиков, противопаркинсонических препаратов, трициклических антидепрессантов, оральных контрацептивов и др.), интоксикаций (алкоголем, окисью углерода, марганцем и др.), метаболических нарушений (гипертиреоза, гипопаратиреоза, гипер- и гипонатриемии, гипокальциемии, гипо- и гипергликемии, дефицита витамина В,2 и др.), инфекционных заболеваний (хорея Сиденгама и др.) и беременности (хорея беременных).
Хорея Гентингтона — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся хореей и нарастающей деменцией. Частота заболевания составляет 5—10 случаев на 100 000 населения. Первые симптомы обычно появляются в возрасте 30—50 лет. У больных возникают непроизвольные гримасы, усиленная жестикуляция, интенционное дрожание, пошатывание при ходьбе. Выраженность гиперкинезов постепенно нарастает, затрудняется выполнение любого двигательного акта из-за массы непроизвольных движений, каждый шаг сопровождается целым рядом гиперкинезов, нарушается речь из-за непроизвольного причмокивания губами, языком, шмыганья носом. Изменения психики, как правило, возникают на фоне выраженных гиперкинезов, но иногда могут развиваться одновременно с ними. Вначале они выражаются в повышенной возбудимости, снижении памяти и внимания. Возможны бред, депрессия и суицидные мысли. В последующем развивается деменция. Почти 5% больных заканчивают жизнь самоубийством. У остальных смерть наступает через 12— 15 лет после появления первых симптомов и часто вызвана интеркуррентными инфекциями. В редких случаях заболевание возникает в юношеском возрасте (ювенильная форма Вестфаля) и проявляется ригидностью, брадикинезией, тремором покоя, дистонией, атаксией, эпилептическими припадками, миоклониями и задержкой умственного развития.
Диагноз основывается на клинической картине, семейном характере заболевания, исключении других возможных причин хореи, проведении молекулярно-генетического исследования. МРТ головы может выявить атрофию хвостатого ядра и коры полушарий мозга.
Лечение. В качестве симптоматической терапии, уменьшающей степень гиперкинеза, можно использовать галоперидол по 1—4 мг до 4 раз в сутки и другие нейролептики. При ювенильной форме заболевания могут быть эффективны препараты, применяемые при паркинсонизме (см.).
В профилактике заболевания важное значение имеет медико-генетическое консультирование семей, где имеются такие больные.
Малая хорея (хорея Сиденгама) — заболевание, возникающее в детском и раннем юношеском возрасте (5— 15 лет) на фоне ревматизма и проявляющееся преходящим хореическим гиперкинезом. Развивается обычно после инфекционного заболевания (часто верхних дыхательных путей), ревматической лихорадки. Характерны хореические гиперкинезы в дистальных отделах конечностей и лице, мышечная гипотония, психические и вегетативные нарушения. В 60% случаев наблюдается гемихорея, в 40% случаев отмечаются дизартрия и нарушение глотания вследствие гиперкинеза гортани и языка. Эмоциональная лабильность, тревожность, снижение памяти и концентрации внимания отмечаются в начале заболевания и иногда сохраняются после исчезновения гиперкинеза. Длительность обострения составляет в среднем 12 нед, 75% больных выздоравливают за 6 мес, остальные болеют более длительно (до 1—2 лет). У 1/3 больных вследствие текущего ревматического процесса в последующем развивается порок сердца.
Диагноз основывается на клинической картине, связи заболевания с инфекционным процессом, наличии других проявлений ревматизма.
Лечение. В остром периоде показан постельный режим, наблюдение кардиолога. Для уменьшения поведенческих нарушений и гиперкинезов обычно достаточно применения седативных средств, бензодиазепиновых препаратов и барбитуратов. При выраженных гиперкинезах могут быть использованы галоперидол или пимозид.
Хорея беременных и хорея при использовании оральных контрацептивов чаше наблюдаются у женщин, перенесших в детстве малую хорею, и поэтому могут быть расценены как ее рецидив. Течение доброкачественное, симптомы проходят после разрешения беременности или отмены оральных контрацептивов.
Сенильная хорея (эссенииальная хорея) возникает в возрасте старше 60 лет и проявляется медленно прогрессирующим хореическим гиперкинезом. Дифференциальный диагноз с хореей Гентингтона проводится с применением молекулярно-генетического исследования.
Лечение — как и при хорее Гентингтона.